什么是先天性肾上腺皮质增生
人体的肾上腺是两个位于肾脏顶部的圆锥形器官。它们会产生影响新陈代谢，免疫系统，血压，压力反应和其他重要功能的激素。
肾上腺产生的激素包括：
- 醛固酮 -防止肾脏损失尿液中的盐分过多（小便）
- 皮质醇 —一种压力反应激素，也是控制血压，血糖水平和免疫系统活动所必需的
- 雄激素 -涉及性发育的激素
在先天性肾上腺增生（CAH）中，一个突变 （遗传变化）导致肾上腺的皮质醇水平过低。
在最常见的CAH类型（称为21-羟化酶缺乏症）中，肾上腺也可能不产生醛固酮，皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，肾上腺的异常分泌以制造更多的皮质醇，它们会产生过多的睾丸激素和其他雄激素。
先天性肾上腺皮质增生的症状
先天性肾上腺增生症状将取决于孩子的年龄，性别以及肾上腺分泌的激素过多或过多。
某些类型的CAH可能导致婴儿具有女性（XX）染色体 发展出两性或两性之间的生殖器或出现在男性身上的生殖器。其他类型可能导致具有男性（XY）染色体的婴儿发育出看起来像女性的生殖器。
未经治疗的严重CAH新生儿通常在生命的最初几周内会出现以下一些症状：
- 呕吐
- 脱水
- 肥胖
轻度CAH的婴儿可能没有症状。患有轻度或中度CAH的年龄较大的儿童和青少年可能：
- 儿童早期成长高于平均水平，并且比同龄人更快停止成长（如果不接受治疗，可能会导致成年人身高低于平均水平）
- 阴蒂大于平均水平（女孩）
- 青春期变化不会在青春期出现，或者比同龄人更早或更晚：
- 女孩-阴毛和腋毛，乳房发育，月经（经期）
- 男孩-阴毛，腋毛，面部和胸毛；声音变化；阴茎增大
直到成年后出现生育问题，才可能诊断为轻度CAH。
先天性肾上腺皮质增生的病因
每个人几乎每个基因都有两个副本。在两个CAH相关基因的两个拷贝中都有突变的儿童可以患有CAH。这些突变导致低水平的酶 需要制造肾上腺激素。在最常见的CAH形式中，这会导致皮质醇水平降低，有时还会导致醛固酮水平升高，而雄激素水平升高。
一般来说，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。